【案情簡介】
死者，男，年齡：7月5天。2017年8月17日出現發熱，體溫最高為39.0℃，無寒戰，無咳嗽、流涕，無惡心、嘔吐，解稀便6次，無粘液血便，偶有抽搐，持續3分鐘左右；2017年8月19日轉入浙江省XX市中心醫院住院治療，當日凌晨再次出現抽搐2次，輔助檢查：2017年8月19日，超敏CRP：4.3mg/L，白細胞15.9×109/L，嗜中性粒細胞65.7%，淋巴細胞22.9%，血紅蛋白105g/L，血小板439×109/L；肌鈣蛋白0.15ng/ml，谷草轉氨酶158.1IU/L，乳酸脫氫酶310.0IU/L。肌酸激酶106.2IU/L，肌酸激酶同工酶14.91IU/L，谷丙轉氨酶102.0IU/L。夜間21：30出現氣促，予面罩吸氧，23：30再次查房氣促沒有緩解，兩肺可聞及干啰音及痰音，2017年8月20日凌晨2：55突發呼吸停止，面色發紺，測心率88次/分，立即搶救，搶救無效，于3：43宣布死亡。
2017年8月21日杭州XX醫學檢驗所有限公司遺傳代謝病和?；鈮A譜分析報告：乙酰肉堿1.71（參考值4.50-65.00），丙酰肉堿0.01（參考值：0.30-5.00），丁酰肉堿0.01（參考值：0.05-0.60）,3-羥基丁酰肉堿0.01（0.03-0.70），丁二酰肉堿0.02（參考值：0.10-1.70），建議：本次結果顯示游離肉堿及多種?；鈮A顯著降低，提示原發性肉堿缺乏癥。
【鑒定過程】
（一）尸表檢驗：
冰凍緩解尸體，發育正常，尸表未見明顯異常。
（二）解剖檢驗：
右鎖骨下方頸椎外側可見皮下軟組織出血，肝臟淤血明顯，左肝表面可見出血，余未見明異常。
（三）組織病理性檢驗：
心肌纖維較纖細，纖維間隙增寬，心肌細胞內可見圓形空泡。肝臟被膜下肝小葉結構消失，肝實質內可見大量脂肪空泡，正常肝細胞結構少見，肝竇擴張充血，局部可見紅細胞漏出。間質血管充血，未見纖維組織增生。腎臟被膜下腎單位可辨，腎小球球囊未見異常，毛細血管叢擴張，內見脂肪空泡。近端曲管內可見大量脂肪空泡。曲管間結構疏松淡染，其間小血管擴張充血，集合管。余未見明顯異常。
（四）病理學診斷：
1．重度脂肪肝；
2．腎脂肪變性；
3．心肌脂肪變性；
4．重度腦水腫。
【分析說明】
1．本例尸檢，未檢見機械性損傷及機械性窒息征象；理化檢驗未檢見常見的致死性毒、藥物。
2．根據組織病理學所見，本例肝、腎、心器官均出現嚴重脂肪變性，重度腦水腫，結合臨床記載的死亡過程，其死因符合脂肪代謝紊亂導致的多臟器功能衰竭死亡。
根據死者遺傳代謝病和?；鈮A譜分析報告記載，死者患有原發性肉堿缺乏癥。肉堿是把脂肪酸從胞質溶膠運送到線粒體內所必需的，以防止脂肪酸積聚在細胞內，肉堿缺乏會造成脂肪代謝異常。臨床上表現為反覆性的腦神經病變、肝臟脂肪變性和肝功能損害、心肌病變導致心衰。本例的組織病理學表現符合肉堿缺乏癥的病理學特征。
肉堿缺乏癥分為繼發性和原發性兩類，原發性肉堿缺乏癥屬于遺傳性疾病。
【鑒定意見】
死者系因患有原發性肉堿缺乏癥，造成脂肪代謝紊亂，多臟器功能衰竭死亡。
來源：中國法律服務網
